SMAは、両親から1コピーずつ、計2コピーの欠失型または変異型SMN1遺伝子を
受け継いだ子どもに生じる常染色体劣性遺伝性疾患です4

SMAの確定診断は、分子遺伝学的検査に基づいて行います5

SMAの疑いがある患者さんには、診断の第一段階として
SMN遺伝子欠失を確認する検査を行うことが推奨されます。

診断結果が典型的なSMAで、1コピーのみのSMN遺伝子欠失が
確認された場合は、残存している1コピーのSMN1遺伝子の塩基配列解析
を行う必要があります6

遺伝学的検査を自施設で実施できない場合、下記の施設・検査会社にお問い合わせください。

東京女子医科大学附属 遺伝子医療センター
所長・教授:齋藤 加代子 先生
お問い合わせ
神戸大学 大学院医学研究科 地域社会医学・健康科学講座 疫学分野
教授:西尾 久英 先生     准教授:篠原 正和 先生
お問い合わせ
電話 : 078-382-5542  
Fax : 078-382-5559
E-mail : 
西尾 久英 先生  
篠原 正和 先生  
株式会社 ビー・エム・エル
※8月下旬、受託開始予定
本社:〒151-0051 東京都渋谷区千駄ヶ谷5-21-3
総合研究所:〒350-1101 埼玉県川越市的場1361-1
お問い合わせ
電話 : 049-232-3131  
Fax : 049-232-3132

SMAの鑑別診断

5qSMAと鑑別を要する疾患の例8

脊髄疾患
  • 腫瘍(SMA I型、II型、III型)
  • その他のミエロパチー
その他の運動ニューロン疾患
  • Spinal muscular atrophy with respiratory distress(SMARD)
  • 若年性一側上肢筋萎縮症(平山病)
  • Fazio-Londe病、Brown-Vialetto-van Laere症候群
  • その他の非5q SMA
  • 若年性筋萎縮性側索硬化症
神経障害
  • 先天性髄鞘形成不全型(hypomyelinating)または軸索型ニューロパチー
  • 遺伝性の運動ニューロパチーおよび感覚ニューロパチー
  • 慢性炎症性脱髄性多発神経炎
神経筋接合部障害
  • ボツリヌス中毒
  • 先天性筋無力症候群
  • Lambert-Eaton筋無力症候群
  • 自己免疫性重症筋無力症
筋疾患
  • 先天性ミオパチー
  • 先天性筋強直性ジストロフィー
  • 先天性筋ジストロフィー
  • 筋ジストロフィー
  • ミトコンドリアミオパチー
  • 酸性マルターゼ欠損症/ポンペ病
  • その他の代謝性ミオパチー
  • 炎症性ミオパチー
  • チャネロパチー
その他の疾患
  • 染色体異常
  • プラダーウィリー症候群
  • 中枢神経系異常

SMAの新生児スクリーニングはまだ実施されておりませんが、早期の 確定診断は非常に重要です。
SMAの自然経過に基づくと、早期診断による早期治療介入はSMA患者さんの予後改善に役立つと考えられます7

この診断プロセスは患者さん、ご家族、介護者の方の視点とどのように異なっているでしょうか。

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