SMAの確定診断は、分子遺伝学的検査に基づいて行います5。
SMAの疑いがある患者さんには、診断の第一段階として
SMN遺伝子欠失を確認する検査を行うことが推奨されます。
診断結果が典型的なSMAで、1コピーのみのSMN遺伝子欠失が
確認された場合は、残存している1コピーのSMN1遺伝子の塩基配列解析
を行う必要があります6。

遺伝学的検査を自施設で実施できない場合、下記の施設・検査会社にお問い合わせください。
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東京女子医科大学 ゲノム診療科
お問い合わせ
電話:03-5269-7509
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神戸大学医学部附属病院 検査部 名誉教授:西尾 久英 先生部長:矢野 嘉彦 先生 お問い合わせ
電話:078-382-6316
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株式会社ビー・エム・エル
お問い合わせ
電話:049-232-3131Fax:049-232-3132 |
SMAの鑑別診断
5qSMAと鑑別を要する疾患の例8 |
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脊髄疾患
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その他の運動ニューロン疾患
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神経障害
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神経筋接合部障害
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筋疾患
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その他の疾患
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出典
1. Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995;80(1):155-165.2. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.4. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. http://rarediseases.org/rarediseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. Accessed April 17, 2016.5. D’Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71.6. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.7. Rothwell E, Anderson RA, Swoboda KJ, Stark L, Botkin JR. Public attitudes regarding a pilot study of newborn screening for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet A. 2013;161A(4):679-686.8. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.
この診断プロセスは患者さん、ご家族、介護者の方の視点とどのように異なっているでしょうか。
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