SMAの遺伝学的背景と診断｜SMAについて｜TOGETHER IN SMA

SMAは、両親から1コピーずつ、計2コピーの欠失型または変異型SMN1遺伝子を
受け継いだ子どもに生じる常染色体劣性遺伝性疾患です⁴。

SMAの確定診断は、分子遺伝学的検査に基づいて行います⁵。

SMAの疑いがある患者さんには、診断の第一段階として
SMN遺伝子欠失を確認する検査を行うことが推奨されます。

診断結果が典型的なSMAで、1コピーのみのSMN遺伝子欠失が
確認された場合は、残存している1コピーのSMN1遺伝子の塩基配列解析
を行う必要があります⁶。

遺伝学的検査を自施設で実施できない場合、下記の施設・検査会社にお問い合わせください。

東京女子医科大学附属遺伝子医療センター

所長・教授：齋藤加代子先生

お問い合わせ

E-mail : gene.ba@twmu.ac.jp

神戸大学大学院医学研究科地域社会医学・健康科学講座疫学分野

教授：西尾久英先生准教授：篠原正和先生

お問い合わせ

電話 : 078-382-5542

Fax : 078-382-5559

E-mail :

西尾久英先生

nishio@med.kobe-u.ac.jp

篠原正和先生

mashino@med.kobe-u.ac.jp

株式会社ビー・エム・エル

※8月下旬、受託開始予定

本社：〒151-0051 東京都渋谷区千駄ヶ谷5-21-3
総合研究所：〒350-1101 埼玉県川越市的場1361-1

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電話 : 049-232-3131

Fax : 049-232-3132

SMAの鑑別診断

5qSMAと鑑別を要する疾患の例⁸
脊髄疾患腫瘍（SMA I型、II型、III型）その他のミエロパチー	その他の運動ニューロン疾患 Spinal muscular atrophy with respiratory distress（SMARD）若年性一側上肢筋萎縮症（平山病） Fazio-Londe病、Brown-Vialetto-van Laere症候群その他の非5q SMA 若年性筋萎縮性側索硬化症	神経障害先天性髄鞘形成不全型（hypomyelinating）または軸索型ニューロパチー遺伝性の運動ニューロパチーおよび感覚ニューロパチー慢性炎症性脱髄性多発神経炎
神経筋接合部障害ボツリヌス中毒先天性筋無力症候群 Lambert-Eaton筋無力症候群自己免疫性重症筋無力症	筋疾患先天性ミオパチー先天性筋強直性ジストロフィー先天性筋ジストロフィー筋ジストロフィーミトコンドリアミオパチー酸性マルターゼ欠損症／ポンペ病その他の代謝性ミオパチー炎症性ミオパチーチャネロパチー	その他の疾患染色体異常プラダーウィリー症候群中枢神経系異常

SMAの新生児スクリーニングはまだ実施されておりませんが、早期の確定診断は非常に重要です。
SMAの自然経過に基づくと、早期診断による早期治療介入はSMA患者さんの予後改善に役立つと考えられます⁷ 。

出典

1. Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995;80(1):155-165. 2. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984. 3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133. 4. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. http://rarediseases.org/rarediseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. Accessed April 17, 2016. 5. D’Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71. 6. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 7. Rothwell E, Anderson RA, Swoboda KJ, Stark L, Botkin JR. Public attitudes regarding a pilot study of newborn screening for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet A. 2013;161A(4):679-686. 8. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.

この診断プロセスは患者さん、ご家族、介護者の方の視点とどのように異なっているでしょうか。

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5qSMAと鑑別を要する疾患の例⁸
脊髄疾患腫瘍（SMA I型、II型、III型）その他のミエロパチー	その他の運動ニューロン疾患 Spinal muscular atrophy with respiratory distress（SMARD）若年性一側上肢筋萎縮症（平山病） Fazio-Londe病、Brown-Vialetto-van Laere症候群その他の非5q SMA 若年性筋萎縮性側索硬化症	神経障害先天性髄鞘形成不全型（hypomyelinating）または軸索型ニューロパチー遺伝性の運動ニューロパチーおよび感覚ニューロパチー慢性炎症性脱髄性多発神経炎
神経筋接合部障害ボツリヌス中毒先天性筋無力症候群 Lambert-Eaton筋無力症候群自己免疫性重症筋無力症	筋疾患先天性ミオパチー先天性筋強直性ジストロフィー先天性筋ジストロフィー筋ジストロフィーミトコンドリアミオパチー酸性マルターゼ欠損症／ポンペ病その他の代謝性ミオパチー炎症性ミオパチーチャネロパチー	その他の疾患染色体異常プラダーウィリー症候群中枢神経系異常

脊髄性筋萎縮症の遺伝学的背景と診断

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、大多数の患者さん（95％以上）において
遺伝的要因が十分に解明されている遺伝性疾患です^1-3。

SMAは、両親から1コピーずつ、計2コピーの欠失型または変異型SMN1遺伝子を
受け継いだ子どもに生じる常染色体劣性遺伝性疾患です⁴。

SMAの確定診断は、分子遺伝学的検査に基づいて行います⁵。

SMAの鑑別診断

5qSMAと鑑別を要する疾患の例⁸

出典

脊髄性筋萎縮症の遺伝学的背景と診断

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、大多数の患者さん（95％以上）において 遺伝的要因が十分に解明されている遺伝性疾患です1-3。

SMAは、両親から1コピーずつ、計2コピーの欠失型または変異型SMN1遺伝子を 受け継いだ子どもに生じる常染色体劣性遺伝性疾患です4。

SMAの確定診断は、分子遺伝学的検査に基づいて行います5。

SMAの鑑別診断

5qSMAと鑑別を要する疾患の例8

出典

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、大多数の患者さん（95％以上）において
遺伝的要因が十分に解明されている遺伝性疾患です^1-3。

SMAは、両親から1コピーずつ、計2コピーの欠失型または変異型SMN1遺伝子を
受け継いだ子どもに生じる常染色体劣性遺伝性疾患です⁴。

SMAの確定診断は、分子遺伝学的検査に基づいて行います⁵。

5qSMAと鑑別を要する疾患の例⁸