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  3. 遺伝学的背景／診断

脊髄性筋萎縮症の遺伝学的背景と診断

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、大多数の患者さん（95％以上）において
遺伝的要因が十分に解明されている遺伝性疾患です1-3。

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SMAは、両親から1コピーずつ、計2コピーの欠失型または変異型SMN1遺伝子を
受け継いだ子どもに生じる常染色体劣性遺伝性疾患です4。

SMAの確定診断は、分子遺伝学的検査に基づいて行います5。

SMAの疑いがある患者さんには、診断の第一段階として
SMN遺伝子欠失を確認する検査を行うことが推奨されます。

診断結果が典型的なSMAで、1コピーのみのSMN遺伝子欠失が
確認された場合は、残存している1コピーのSMN1遺伝子の塩基配列解析
を行う必要があります6。

遺伝学的検査を自施設で実施できない場合、下記の施設・検査会社にお問い合わせください。
東京女子医科大学 臨床ゲノムセンター
所長：齋藤 加代子 先生
お問い合わせ
E-mail : gene.ba@twmu.ac.jp
神戸大学 大学院医学研究科 地域社会医学・健康科学講座 疫学分野
名誉教授：西尾 久英 先生     准教授：篠原 正和 先生
お問い合わせ
電話 : 078-382-5542  
Fax : 078-382-5559
E-mail : 
西尾 久英 先生  
nishio@lion.kobe-u.ac.jp
篠原 正和 先生  
mashino@med.kobe-u.ac.jp
株式会社 ビー・エム・エル
本社：〒151-0051 東京都渋谷区千駄ヶ谷5-21-3
 総合研究所：〒350-1101 埼玉県川越市的場1361-1
お問い合わせ
電話 : 049-232-3131  
Fax : 049-232-3132

SMAの鑑別診断

5qSMAと鑑別を要する疾患の例8

脊髄疾患
  • 腫瘍（SMA I型、II型、III型）
  • その他のミエロパチー
 その他の運動ニューロン疾患
  • Spinal muscular atrophy with respiratory distress（SMARD）
  • 若年性一側上肢筋萎縮症（平山病）
  • Fazio-Londe病、Brown-Vialetto-van Laere症候群
  • その他の非5q SMA
  • 若年性筋萎縮性側索硬化症
 神経障害
  • 先天性髄鞘形成不全型（hypomyelinating）または軸索型ニューロパチー
  • 遺伝性の運動ニューロパチーおよび感覚ニューロパチー
  • 慢性炎症性脱髄性多発神経炎
神経筋接合部障害
  • ボツリヌス中毒
  • 先天性筋無力症候群
  • Lambert-Eaton筋無力症候群
  • 自己免疫性重症筋無力症
 筋疾患
  • 先天性ミオパチー
  • 先天性筋強直性ジストロフィー
  • 先天性筋ジストロフィー
  • 筋ジストロフィー
  • ミトコンドリアミオパチー
  • 酸性マルターゼ欠損症／ポンペ病
  • その他の代謝性ミオパチー
  • 炎症性ミオパチー
  • チャネロパチー
 その他の疾患
  • 染色体異常
  • プラダーウィリー症候群
  • 中枢神経系異常

SMAの新生児スクリーニングはまだ実施されておりませんが、早期の 確定診断は非常に重要です。
SMAの自然経過に基づくと、早期診断による早期治療介入はSMA患者さんの予後改善に役立つと考えられます7 。

出典

1. Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995;80(1):155-165. 2. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984. 3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133. 4. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. http://rarediseases.org/rarediseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. Accessed April 17, 2016. 5.   D’Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71. 6. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 7. Rothwell E, Anderson RA, Swoboda KJ, Stark L, Botkin JR. Public attitudes regarding a pilot study of newborn screening for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet A. 2013;161A(4):679-686. 8. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.

この診断プロセスは患者さん、ご家族、介護者の方の視点とどのように異なっているでしょうか。

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